Erkek Kısırlığında Genetik Testlerin Önemi

Çocuk isteyen çiftlerde 12 ay korunmasız ilişkiye rağmen gebeliğin sağlanamaması durumuna infertilite(kısırlık) ismi verilir. Böyle durumlarda erkek hastanın öncelikli olarak sperm tahliline bakılarak ilk değerlendirmenin yapılması gerekir. Sperm tahlili en az 2 gün en fazla 5 günlük cinsel perhiz sonrası ejakülatın mastürbasyon ile kaba alınması ve bunun laboratuvarda mikroskop altında sayımının yapılması ile elde edilir.

Çocuğu olmayan çiftlerde sperm sayımında elde edilen değerlere göre ek tetkikler yapılması gerekebilir. Erkek hastalar üroloji doktoru tarafından muayene edildikten sonra sperm tahlilindeki sayı ve muayenedeki değerlendirmeye göre skrotal doppler Ultrason, hormon tahlilleri ve gerekirse genetik testler istenebilir.

Genetik testlerin sperm sayısının normal olduğu hastalarda yapılması önerilmemektedir. Fakat çiftin tekrarlayan düşük hikayesinin olması durumunda sperm değerleri normal olsa dahi genetik değerlere bakılmalıdır. Genetik test istenen hastalar genelde hiç sperm çıkmayan azoospermik hastalar grubunu oluşturmaktadır. Fakat 15 milyon altında sperm sayısı olan hastalarda da hiç sperm çıkmayan azoospermik hastalardaki ile yakın oranlarda genetik anomalilerin olduğu tespit edilmiştir. Sperm sayısı normal yani 15 milyon üstünde olanlarda genetik probleme genel olarak rastlanmamış bu sebeple normal sperm sayısı olanlarda genetik değerlendirmeye gerek yoktur.

Tüp bebek planlanan azoospermik hiç sperm çıkmayan hastalarda testisten sperm araması yapılıp sonrasında bulunan spermden tüp bebek işlemi yapılmaktadır. Eğer erkek hastaya kromozomal bir problem varsa gelişecek embriyo (çocuğa) geçmemesi için embriyonun rahime aktarılmasından önce emriyoya genetik test yapılıp sağlıklı embriyolar transfer edilebilmektedir(Preimplantasyon genetik).